Gen voor haargroeiziekte ontdekt

Onderzoekers van het UMC Utrecht (UMCU) hebben de genetische oorzaak van het zogenaamde Cantù-syndroom ontdekt. Een mutatie in het gen ABCC9 veroorzaakt deze zeer zeldzame ziekte. Patiënten kampen vanaf de geboorte met overmatige haargroei.

Onderzoekers van het UMCU spoorden de mutatie op via een nieuwe genetische technologie. Daarmee is het mogelijk het functionele deel van het menselijk DNA in één keer af te lezen (dit heet exoomsequencing). Met deze technologie analyseerden ze het DNA van 16 families waarvan in ieder geval één lid het Cantù-syndroom had.

In 14 van de families bleek een mutatie in het ABCC9-gen de oorzaak van de ziekte te zijn. De onderzoekers bevestigden de resultaten door het veranderde ABCC9-eiwit in menselijke cellen te onderzoeken.

De rol van ABCC9 is opvallend, omdat dit gen ook een cruciale rol speelt bij de behandeling van mannelijke kaalheid. De resultaten bieden een nieuw aanknopingspunt voor de behandeling van het Cantù-syndroom. Het blokkeren van het ABCC9-eiwit zou wellicht overmatige haargroei tegen kunnen gaan.

Het Cantù-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn er ongeveer 50 gevallen bekend. Patiënten hebben aangeboren overmatige haargroei, karakteristieke gezichtskenmerken, een vergroot hart en zwakke botten. De ziekte is niet te genezen, maar wel met medicijnen in toom te houden.

Bron: UMCU

Lees ook:Geremd enzym oorzaak van hersenhandicap
Lees ook:Oorzaak epilepsie ontdekt
Lees ook:Oorzaak ernstige zwangerschapsvergiftiging ontdekt
Lees ook:Genetische fout speelt mogelijk rol bij autisme
Lees ook:Oorzaak plotselinge hartdood ontdekt