Amsterdamse en Amerikaanse wetenschappers hebben een genetische fout ontdekt die mogelijk in verband staat met autisme. Het gaat om een mutatie in het TMLHE-gen op het X-chromosoom. Het gen speelt een rol in de aanmaak van de stof carnitine, dat nodig is om energie uit vetten te kunnen halen.
Mensen met afwijkingen in het TMLHE-gen kunnen zelf geen carnitine maken. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan een stoornis uit het autismespectrum, zo ontdekten onderzoekers van het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam en het Baylor College of Medicine in Texas.
Carnitine is nodig om vetten te kunnen gebruiken als energiebron. Het lichaam komt op twee manieren aan carnitine: we halen het uit voeding (met name vlees) en we maken het zelf aan in lever, nieren en hersenen. Bij mensen met een incompleet TMLHE-gen, faalt de carnitineproductie. Zij moeten alle benodigde carnitine uit voedsel halen.
Wellicht lopen jongetjes met een carnitinetekort én het gendefect een verhoogde kans om zo’n stoornis te ontwikkelen, schrijven de onderzoekers. ‘Hiermee lijken we een behandelbare risicofactor op het spoor,’ aldus onderzoeker Frédéric Vaz, verbonden aan het laboratorium Genetische Metabole Ziekten van het AMC.
Misschien kan het geven van extra carnitine op jonge leeftijd in de toekomst bepaalde aandoeningen uit het autismespectrum voorkomen.
In families waarin meerdere zonen aan autisme of verwante stoornissen lijden komt een TMLHE-defect 3 keer zo vaak voor als in families zonder autisme. De onderzoekers zien de genetische afwijking niet als oorzaak van de ziekte.
Het defect komt relatief vaak voor – bij 1 op de 350 mannen – en daarom vermoeden ze dat het (in combinatie met een genetische aanleg die de kans op stoornissen uit het autismespectrum verhoogt) een risicofactor zou kunnen zijn.
Vaz: ‘Wellicht is voor de juiste ontwikkeling van de hersenen in de baarmoeder en tijdens de eerste levensjaren voldoende carnitine nodig. In jongetjes met het gendefect ontstaat relatief gemakkelijk een tekort aan carnitine. Onze hypothese is dat dit het risico op het krijgen van een stoornis uit het autismespectrum beïnvloedt.’
Bron: AMC
Lees ook:Autisme heeft mogelijk genetische oorzaak
Lees ook:Autisme kan op jongere leeftijd opgespoord worden
Lees ook:Kinderen kunnen over Autisme heen groeien
Lees ook:Gen voor haargroeiziekte ontdekt
Lees ook:Genen spelen rol bij overgevoeligheid voor zonlicht