Onderzoekers van het Erasmus MC in Rotterdam hebben een erfelijke afwijking gevonden die verantwoordelijk is voor het ontstaan van aneurysma’s, een verwijding in de in de grote lichaamsslagader (aorta) die daardoor plotseling kan scheuren. Patiënten met deze afwijking kunnen al op jonge leeftijd plotseling komen te overlijden.
De wetenschappers ontdekten de erfelijke afwijking in een grote Nederlandse familie waarin verschillende personen al op relatief jonge leeftijd overleden aan het plotseling scheuren van de lichaamsslagader, ofwel de aorta. Het gaat om een verandering in een nieuw gen.
Aida Bertoli-Avella, onderzoeker van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC: ‘Via bloedonderzoek (DNA test) kan nu worden vastgesteld wie deze erfelijke afwijking heeft en wie niet. De familieleden met de erfelijke afwijking worden vervolgens intensief gecontroleerd op het ontstaan van verwijdingen in hun aorta.’
‘Inmiddels zijn er bij diverse familieleden ernstige verwijdingen ontdekt. Zij konden op tijd worden geopereerd, zodat de verwijding in de aorta niet kon scheuren. De jongste patiënt was zelfs twintig jaar.’
Een ander voordeel van de ontdekking is dat familieleden bij wie de erfelijke afwijking niet wordt gevonden, voortaan niet meer gecontroleerd hoeven te worden.
In Nederland overlijden jaarlijks ongeveer 800 personen plotseling als gevolg van het scheuren van een aneurysma. Bij een deel van de aneurysma-patiënten is een erfelijke afwijking de oorzaak voor het ontstaan van de aandoening.
Over het algemeen ontwikkelen deze personen op jongere leeftijd aneurysma’s en kan de aandoening gepaard gaan met andere bindweefselklachten, zoals skelet-, huid-, en hartafwijkingen.
Bron: Erasmus MC
Lees ook:Familie laat je testen, nadat een kind plots overlijdt
Lees ook:Oorzaak plotselinge hartdood ontdekt
Lees ook:Gen voor erfelijke ziekten gevonden
Lees ook:Bijziendheid is erfelijk bepaald
Lees ook:Ontdekking gen werpt nieuw licht op MS