Nijmeegse onderzoekers hebben een gen gevonden dat een cruciale rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en de ogen. Wie het gen door een erfelijke afwijking niet heeft, kan last krijgen van stofwisselingsziekten, die onder meer hartproblemen bij baby’s, onvolledige hersenontwikkeling of erfelijke staar kunnen veroorzaken.
Het gen op zich was al wel bekend, maar wetenschappers hebben nu voor het eerst ontdekt dat het een rol speelt in de werking van eiwitten, de aanjagers van een lichaamscel. Als eiwitten niet optimaal kunnen werken, ontstaan stofwisselingsziekten.
Bij pasgeborenen uit zich zo’n ziekte bijvoorbeeld door problemen met de lever, het hart en de bloedstolling, naast neurologische afwijkingen.
Bron: UMCN
Lees ook:‘Alzheimer ontstaat in de lever, niet in de hersenen’
Lees ook:Erfelijke oorzaak hartfalen ontdekt
Lees ook:Ontdekking gen werpt nieuw licht op MS
Lees ook:Kennis van erfelijke ziekten springt vooruit
Lees ook:Koffie drinken zit in de genen