Onderzoekers van het UMC St Radboud in Nijmegen hebben een nieuwe genetische oorzaak voor hartfalen ontdekt. Het gaat om een enzym dat ‘suikerstaarten’ aan eiwitten plakt. Als er iets misgaat met die versuikering, wordt de hartfunctie ondermijnd.
Plotselinge hartdood bij jonge kinderen is in veel gevallen te wijten aan een ‘gedilateerde cardiomyopathie’, een vorm van hartfalen waarbij de linker hartkamer langzaam groter en zwakker wordt. Deze hartspierziekte wordt vaak veroorzaakt door erfelijke factoren, maar het is niet altijd bekend om welke genetische mutaties het precies gaat.
Samen met buitenlandse collega’s hebben onderzoekers van het UMC St Radboud nu een nieuwe erfelijke oorzaak van deze ziekte opgespoord. Bij 11 jonge hartpatiënten, in leeftijd variërend van 5 tot 13 jaar, troffen ze een afwijking aan in de glycosylering van eiwitten.
Glycosylering is het vastplakken van suikermoleculen aan eiwitten. Veel eiwitten functioneren pas goed als ze zijn voorzien van zo’n ‘suikerstaartje’.
Kinderarts Eva Morava: ‘We kennen inmiddels diverse aandoeningen die te maken hebben met erfelijke fouten in de glycosylering. Omdat glycosylering zo’n algemeen proces is, zijn bij deze groep erfelijke ziekten meerdere organen aangetast. Maar in dit geval – en dat maakt het extra bijzonder – gaat het om een erfelijk defect in de glycosylering dat uitsluitend tot hartproblemen leidt. We zien geen problemen in andere organen.’
Met de vinding hebben de onderzoekers nu ook een snelle test in handen waarmee ze de afwijkende glycosylering snel in bloed kunnen opsporen. Onderzoeker Dirk Lefeber: ‘Gezien het progressieve karakter van de ziekte is een vroege diagnose namelijk van groot belang. Dragers van het defect kunnen dan tijdig de juiste begeleiding en behandeling krijgen.’
Bron: UMCN
Lees ook:Erfelijke kanker wordt (te) vaak niet herkend
Lees ook:Genetische fout speelt mogelijk rol bij autisme
Lees ook:Gen voor erfelijke ziekten gevonden
Lees ook:Oorzaak plotselinge hartdood ontdekt
Lees ook:Genetische pleister tegen dodelijke spierziekte