Onderzoeker Martijn Kranendijk van het VU medisch centrum in Amsterdam heeft een nieuwe variant ontdekt van een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Het gaat om de ziekte D-2-HGA. In de afgelopen 30 jaar is de ziekte wereldwijd bij ongeveer 100 patiënten vastgesteld.
Patiënten met de zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte D-2-HGA hebben vanaf hun eerste levensjaren vaak afwijkingen zoals een ontwikkelingsachterstand, epilepsie, spierzwakte en hartfalen. Ze overlijden vaak voor hun achttiende.
Tot nu toe was alleen het genetisch defect bekend van D-2-HGA type I, dat ongeveer 50% van de totale D-2-HGA populatie bestreek; van de andere helft was het defect nog onopgehelderd.
Met de ontdekking van Kranendijk kan waarschijnlijk die andere helft een nieuwe diagnose krijgen omdat ze lijden aan de variant van de ziekte: D-2-HGA type II. Zij zijn doorgaans nog ernstiger ziek.
Volgens Kranendijk kan zijn vinding helpen om een behandeling te ontwikkelen tegen de ziekte. Zijn ontdekking is eerder gepubliceerd in het internationale wetenschappelijke tijdschrift Science.
Kranendijk promoveert maandag 9 januari op zijn vinding.
Bron: VUmc
Lees ook:Gen achter blaaskanker ontdekt
Lees ook:Derde dode door variant Creutzfeldt-Jakob in Nederland
Lees ook:Erfelijke oorzaak hartfalen ontdekt
Lees ook:AMC doet succesvolle proeven met gentherapie
Lees ook:Zeldzame Ziektendag