Het klinkt onwerkelijk, maar een Italiaans jongetje van veertien maanden is onlangs toch echt overleden aan veroudering….
Door een unieke mutatie aan zijn genen bleek het lichaam van het kind niet in staat beschadigd DNA te repareren, met als gevolg een snelle veroudering. Het was de eerste keer dat deze mutatie bij een mens werd aangetroffen.
Specialisten van het Erasmus Medisch Centrum publiceren hierover in American Journal of Human Genetics. Het gen, genaamd ERCC1, werd in Rotterdam in 1984 opgespoord door onder meer de onderzoeker Koos Jaspers. Het maakte deel uit van wat genoemd wordt een 'reparatieset' voor beschadigd DNA. Door de mutatie kan het zijn werk niet doen.
Kinderen bij wie dit herstelvermogen is aangetast, kunnen in snel tempo verouderen. Niet elke mutatie is overigens even ernstig. Het DNA raakt elke dag wel tienduizend keer beschadigd. Dit gebeurt onder meer door uv-straling van de zon en door onze eigen stofwisseling.
Speciaal toegeruste eiwitten kunnen deze beschadigingen in de kernen van de cellen herstellen. Dr. Jaspers: ,,De ontwikkeling van dit kind viel kort na de geboorte stil. Hij is een kasplantje gebleven. De jongen moest kunstmatig worden gevoed en toen hij na veertien maanden overleed, was hij 56 centimeter lang en woog hij vierenhalve kilo.''
"Dit jongetje is gestorven aan DNA-schade die in veertien maanden tot stand is gekomen.'' Bij de meeste mensen duurt dit proces tachtig jáár. Dit kind is zo'n zeventig maal sneller verouderd dan normaal.
Jaspers en zijn collega's waren op het jongetje geattendeerd omdat de (Turijnse) huisarts niet goed raad wist met de onbegrepen afwijkingen aan z'n zenuwstelsel, schedel en gewrichten. Het kind ontwikkelde zich helemaal niet. Dit jongetje, zo vermoedde de arts, leed aan COFS – een zeldzame ziekte die vóór de geboorte begint en onder meer de ruggengraat en hersenen ernstig aantast.
Uit onderzoek van de toegezonden huidcellen bleek dat inderdaad het geval. Daarnaast was er sprake van beschadiging van het ERCC1-gen.
Bron:
Lees ook:Baby van Schotse griepdode ook overleden
Lees ook:Gen voor haargroeiziekte ontdekt
Lees ook:Moederschap niet verder uitgesteld
Lees ook:Kans op wereldwijde griepepidemie kleiner dan gedacht
Lees ook:Verpleegkundige steelt baby