Goed nieuws: de vruchtwaterpunctie is over aantal jaren waarschijnlijk niet meer nodig. Zwangere vrouwen die hun ongeboren kind op het syndroom van Down willen testen, zijn nu nog aangewezen op een vlokkentest op vruchtwaterpunctie ondergaan. Maar die zijn niet zonder risico; er bestaat namelijk een kleine kans op miskraam. In de toekomst is slechts een bloedonderzoek nodig.
Onderzoeker en gynaecoloog Attie Go onderzocht hoe genetisch materiaal van de foetus in het bloed van een zwangere vrouw informatie kan geven over de aanwezigheid van het extra chromosoom dat kenmerkend is voor het Down syndroom. Attie Go is vandaag aan het Amsterdamse VU medisch centrum gepromoveerd op dit onderzoek.
De nieuwe test is een uitkomst voor zwangere vrouwen. Op dit moment bestaat er al wel een veiliger alternatief voor de vlokkentest en vruchtwaterpunctie; dat is de combinatietest.
Deze test – die een nekplooimeting combineert met een bloedtest – heeft echter geen diagnose, maar voorspelt enkel of er een vergrootte kans is op het Down syndroom.
De onderzochte test werkt helaas niet voor iedereen. De werking van de test hangt af van de aanwezigheid van een bepaalde variatie in het doelwit-gen.
Maar groot voordeel is dat de test in elk willekeurig ziekenhuis kan worden gedaan; er hoeven geen nieuwe onderzoeksapparaten of ander materiaal voor worden aangeschaft. Dat maakt de test ook relatief goedkoop.
Bron: VUmc
Lees ook:‘Bloedtest vervangt vruchtwaterpunctie en vlokkentest’
Lees ook:Nieuwe bloedtest screent op downsyndroom
Lees ook:Nauwkeurigere test Downsyndroom in aantocht
Lees ook:Vruchtwaterpunctie straks verleden tijd
Lees ook:‘Minder vruchtwaterpuncties nodig’